Фенилкетонурия - наследственное заболевание человека, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поддается лечению путем назначения специальной диеты.